对于两性畸形有不同的定义。另一种名称为外生殖器性别不明，前者包括后者，外生殖器性别不明只是说明新生儿出生时其外生殖器的表现不是完全的男性或女性，两者的含义略有差别。两性畸形分为真两性畸形和假两性畸形。

　　真两性畸形是在一人体内同时存在有卵巢和睾丸组织，卵巢和睾丸可以分别在盆腔内各一侧，亦可以两侧均为卵巢睾或者一侧为卵巢睾，另外再各有一卵巢或睾丸分别在两侧，或者卵巢在盆腔内，睾丸在腹股沟或阴囊内，特别是腹内有子宫存在时，睾丸组织多在腹股沟或阴唇囊褶内。

　　真两性畸形的外生殖器可有各种表现，苗勒氏管不完全退化者可有不完全的输卵管或子宫。外生殖器均为两性难以辨认，部分病人可有小阴茎，少数可阴茎大小正常，绝大多数病人为尿道下裂或泌尿生殖窦开口，会阴常表现为阴唇有皱襞或阴囊裂开，部分病人可有盲端阴道。

　　真两性畸形的细胞染色体核型多数为46，XX，约占50％，46，XY约占20％，嵌合型约占30％。最常见的嵌合型有45，X/46，XY，46，XX/47，XXY，或46，XX/46，XY，特别是双侧均为卵巢睾时，46，XX/46，XY较常见。在46，XX时，睾丸组织产生的原因尚不清楚，仅少数病例证实Y染色体上的男性决定基因易位于X染色体或常染色体上，而多数病例未能证明有易位存在。46，XX/46，XY嵌合型多数是由于两种合子的存在所致。

　　对于真两性畸形的诊断方法，首先应进行颊粘膜细胞核性染色质的检查，查找X染色质和Y小体，再进行细胞核染色体的分析。考虑嵌合型时需做多种组织的细胞培养检查核型，常用的为皮肤纤维母细胞的培养，或者当剖腹检查时，取其他组织的活检进行细胞培养。

　　对于XX核型的两性畸形病人还应进一步寻找发生男性化的来源，测尿17酮类固醇及17羟孕酮等，以排除先天性肾上腺增生症；用尿道阴道造影（urethrovaginography）或内窥镜检查以了解阴道和宫颈是否存在。对于XY病人应测血中睾酮及二氢睾酮浓度；并检查纤维母细胞结合雄激素的能力；青春前期儿童必要时还可做人绒毛膜促性腺素刺激试验。确切的诊断对于治疗和遗传咨询很重要，而最后的诊断需要剖腹探查证明有两种性腺组织的存在。

　　治疗的原则是根据解剖学的条件建立适当的性别并适当地保留性腺组织，以期能形成比较有功能的性发育，但是常常不易做到。

　　建立性别的计划应尽早决定，而性别的建立常常是依赖于矫正外生殖器的可能性，并不受细胞染色体核型的限制。如有阴道无阴茎时一般应切除睾丸保留卵巢组织，建立成女性；有阴茎时需考虑其他解剖的情况，可建成男性，亦可建成女性。

　　当性腺分化不良时有恶变的危险，则应将性腺切除。至青春期时补充性激素，以促进青春期第二性征的发育。