先天性卵巢发育不全症又称先天性性腺不发育症或特纳（Turner）综合征，是少见的女性性腺发育不全的一个类型。外表为女性，青春期外生殖器仍保持幼稚型女外阴，原发性闭经，矮身材、蹼颈、桶胸、肘外翻，后髻际低，第二性征不发育。生殖器呈幼稚型。患者常因原发性闭经与性发育异常而就诊。这些患者常并发主动脉狭窄与泌尿系统异常。

　　一般来说，如发现女孩体格矮小，肘外翻，颈蹼，第二性征低下又伴有某些先天畸形时，应怀疑此病而检查其体细胞核性染色质，如属阴性要考虑有此病之可能（大多数患者为阴性），应进一步检查染色体，明确诊断。

　　此类患者多有血雌激素水平低，伴高水平血促性腺激素。染色体组型为45，XO，最常见的嵌合型为45，XO/46，XY。对高水平促性腺激素的病例，都应进行染色体组型检查，以便发现嵌合型而及时处理。

　　在诊断先天性卵巢发育不全症时，一般还应考虑下列疾病与之相鉴别：

　　1）垂体性侏儒症：患者多无畸形，其生长激素分泌不足，部分病人还出现促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素不足。青春发育期测尿中促性腺激素含量较少，与Turner氏综合征相反。

　　2）青春期发育延缓：虽青春期较正常儿延缓数年，但最后可达到发育正常水平，其内分泌功能亦正常，与Turner氏综合征的生长发育及性腺功能均不正常迥异。

　　3）初生体重、身长均低下的小儿：以初生时体重明显低于正常儿以及体格终生低于正常为其特征。其生长激素及骨龄接近正常。有些伴有各种先天畸形，构成各种综合征，但无颈短、后发际低及肘外翻等Turner氏综合征的表现。

　　4）XXTurner氏综合征：此征的临床表现与Turner氏综合征基本相同，但细胞染色体数为46，XX正常核型，需靠细胞染色体及性染色质检查作出鉴别。

　　5）Noonan综合征：临床表现与Turner氏综合征相似，智能发育迟缓者较多，部分病人合并心血管畸形，其中以肺动脉狭窄及房间隔缺损最常见，其核型为正常男女性，与核型45，XOTurner氏综合征，迥然不同，用染色体检查即可鉴别。

　　先天性卵巢发育不全症这类患者不可能建立生育功能。为了第二性征的发育和维持，可长期应用雌激素替代疗法，同时可防止骨质疏松。但长期应用任何类的雌激素，都有诱发子宫内膜癌的危险。

　　现主张用雌、孕激素人工周期疗法，以诱发周期性子宫出血，一方面对患者是一种心理安慰，另一方面由于子宫内膜定期剥落，可预防子宫内膜癌的发生。对身材矮小，葛秦生报道采用苯丙酸诺龙治疗，效果良好。但骨骺已愈合者，疗效差。对嵌合体含Y染色体者，应切除双侧性腺，以防恶变。